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従来の出生前診断は、「母体に危険がある」とされてきたものばかりでした。
しかしNIPTでは、体への危険はなく安心して誰でも受診が可能です。
生まれてくる赤ちゃんのためにも、何故この診断方法の場合なら安全とされているのか、そして実際の検査はどのようにして行われているのかを、十分に知った上で検査を受けましょう。
母体や生まれてくる赤ちゃんへの影響、さらに現代医療においての位置づけなども知っておきたいところです。
NIPTによる身体への影響をチェック
NIPTは日本では「新型出生前診断」と呼ばれており、馴染みがない人も多いでしょう。
出生前診断は、赤ちゃんが生まれる前に、どのような病気や異常を持っているのかを調べることです。
以前は羊水検査や絨毛検査が行われましたが、これらの検査は流産や死産の危険性を伴うものでした。
NIPTは母体や赤ちゃんに影響を与えることなく、採血のみで診断を行うことが可能の検査です。
昔の検査と比べても精度が高く、妊娠周期が早い内に赤ちゃんの状態がわかります。
母体への影響もなく、赤ちゃんの染色体疾患の7割を調べることが出来るNIPTは、すでに日本にも導入されており多くの女性たちがその診断を受けています。
どこの病院でも出来る検査ではないため、調べた上で検査を依頼する形になるでしょう。
NIPT検査は身体に影響がないとは本当でしょうか
妊婦さんから血液を採取し、その血液内にあるDNA情報の断片から赤ちゃんの染色体異常の有無を調べるのが、いわゆるNIPTと呼ばれている検査の内容です。
通称「新型出生前診断」と呼ばれ、妊娠10週異常の妊婦さんであれば検査を受けることが可能となっています。
この検査のメリットのひとつに、身体への影響が少ないという点があるのです。
従来実施されてきた羊水検査や絨毛検査は、母体や赤ちゃんを傷つけ流産や死産の可能性が残るものでした。
しかし、NIPTの検査の場合、妊婦さんから血液をわずか20ミリリットル採取するだけで、赤ちゃんの染色体異常を調べることが出来るのです。
NIPTの検査を受けた場合、結果はおおよそ2週間から3週間後にわかると言われています。
現在、NIPTで陰性だった場合については、99.9%疾患が無いと言われていますから、陰性の場合はほぼ信頼出来る結果を出せる検査です。
しかし、陽性だった場合は偽陽性という可能性もあります。
そのため、妊娠15週以降には羊水検査を受けるよう、勧められるケースも見られます。
ですが、この羊水検査の場合は母体や赤ちゃんに危険が及ぶ可能性があるため、慎重な判断が求められるでしょう。
新型出生前診断(NIPT)の検査精度を論じる上で欠かせない「感度」とは
新型出生前診断(NIPT)の検査精度を論じるにあたっては、感度と特異度という言葉の意味を理解する必要があります。このうち感度は、正しく特定された疾患を有する乳児の割合を意味する言葉です。要は、100人の赤ちゃんにダウン症や21トリソミーなどのダウン症候群があり、検査では50人の赤ちゃんしか検出されなかった倍その検査でのその値は「50%」ということになります。
なお、これはただの例としての数字であり、実際のNIPTにおけるダウン症のその値は99%を超える高い数値を誇っています。つまり、NIPTを受けた人のお腹の中にいる赤ちゃんがダウン症である場合検査が「陽性」あるいは「ハイリスク」となる可能性が99%以上の確率である、ということです。逆に言えば、ある検査機関の検査結果で陽性あるいはハイリスクという結果を示されたからといって、その赤ちゃんがその疾患である可能性が99%あるという意味ではありません。
NIPTで何を検出することができるのかを解説
NIPTとは新型出生前検査といわれ、21トリソミーなどの遺伝疾患がないかを検出することが可能です。以前までのマーカー検査よりも精度が高くほぼ百パーセントに近い正解率を誇るといわれています。羊水検査よりも針を刺す恐怖心も妊婦になく流産の心配も少ないので母体にも優しいのが魅力的です。
NIPTを受けたい場合は、総合病院が行っています。受けたいと感じる人は、かかりつけの病院に依頼をすると紹介状を出してもらえますので、予約を取ってもらうと大丈夫です。大体検査には2週間程度かかりますので、受診可能の週になった頃から出来るだけ早く検査することをおすすめします。何かあったときの心構えは早い方が良いですので、週を計算して計画を立てると良いでしょう。
受診が出来るのもまずは、両親でカウンセリングを受けてからの検査になりますので、その分の日数も加算されます。できれば妊娠8週からくらいには申請をしておくと後でもっと早くということはならないと思います。
NIPT実施の同意書にはパートナー署名も必要
NIPT(新型出生前診断)とは、妊婦から少量の血液を採血し発生頻度が高い三種類の遺伝病のリスクを判定する検査です。
NIPTは自費診療であり、異常所見を確定的に捕捉するものではなくより精度の高い確定診断を得るには別の方法による検査を受ける必要があります。
NIPT事態は羊水穿刺のような流産のリスクは無視してよいレベルですが、異常が発見されると妊娠継続を断念し人工中絶を選択する妊婦が大部分というのが現状です。
中絶手術自体には不妊などのリスクがあり、母体へのリスクが高いといえます。仮に遺伝病のリスクが高いと診断されると、ほぼ中絶という流れになるので深刻な事態を考慮し本人の署名が必要とされています。
この同意書には本人に加えて、パートナー署名をする欄も設けられています。本人以外に署名を要求する趣旨は、妊娠はパートナーの存在を前提とするものであり、中絶手術の選択の渦中に直面する可能性を踏まえパートナー署名も要求されているものと解釈することができます。
NIPTの検査結果で迷ったら自助グループに相談する選択肢もある
NIPT(新型出生前診断)とは、妊婦から少量の血液を採血してダウン症など発症頻度の高い三種類の遺伝病の出産後の発症リスクを判定する検査のことです。
NIPTの検査結果で出産後の胎児に、遺伝病につながる染色体異常の存在が示唆される初見を前にすると、ほとんどの妊婦は妊娠を継続しないで中絶する選択するのが原状です。
理由としてはダウン症などの遺伝病については、根治的治療が発見されておらず出産後も合併症のリスクと治療に向き合わねばならないことを指摘することができます。
中絶手術可能なタイミングは限られており、事実上生命の選択を短期間の間に決断を迫られることにナリ、妊婦本人にとってもパートナーにとっても進退綾南きわまった立場におかされることになります。
医師や専門家によるカウンセリングなどもありますが、最近ではNIPT経験者により組織された自助グループが相談に対応してくれていることもあります。当事者だからこそ寄り添った対応を期待できるため、判断に迷ったら自助グループに相談するのもありかもしれません。
NIPTは認定施設で受けないと違法になるのか
NIPT(新型出生前診断)とは妊婦から少量の血液を採取し、特定の遺伝病の発生リスクを判定する気なのことです。
NIPTは認定を受けている施設と、そうではない一般医療施設のいずれかで受けることが出来ます。認定施設とは日本医学連合会が認可した検査施設のことで、学会から認められた臨床遺伝専門医が在籍し専門外来を設けているなどの一定の基準をクリアしている必要があります。
検査対象になるのは高齢妊婦のほか、染色体異常のリスクが高いと判断される胎児を妊娠しているなどです。
ところで一般の検査施設で新型出生前診断をうけることは、異邦になるのでしょうか。どの施設で検査をしても違法ではないとされています。
学会の認可を得てないのはマイナスイメージをもつかもしれませんが、実際の検査の精度に変わりはないとみられているようです。加えて誰でも必要とする検査項目を選択することが可能とされ、幅広い遺伝子異常を発見できる可能性が高くなるのはメリットともいえます。
NIPTと胎児ドックの特徴と違いについて
妊娠中の胎児が順調に成育しているか、何らかの疾病や異常をかかえてないのかは、外観からだけでは推し量ることはできません。胎児の身体上の異常を検査するのが、出生前診断になります。
代表的なものにNIPT(新型出生前診断)があり、これは妊婦から少量の血液を採取し特定の染色体異常の有無のリスクを判定する検査のことです。NIPTでは画像上では判断できない遺伝病のリスクを高い精度で調べることができますが、一回あたり20万円程度の費用がかかります。
これに対して胎児ドックとは、超音波検査装置を駆使して胎児の状態を確認するというものです。超音波を用いて胎児の形状を医師の目で確認します。頭のサイズや手足の指の数、口や鼻の形などです。
超音波検査であるため胎児の内臓である心臓や消化管などの状態まで確認できます。ただし胎児ドックで把握できるのは、画像上の異常の有無です。遺伝病といった器質上の異常を検出できない点で、NIPTと検査でカバーできる対象が異なります。
NIPTでは染色体の異常を検査することができる
NIPTは出生前診断のことであって、妊娠中に胎児に染色体の異常がないかどうかを検査することができます。
ヒトの染色体は合計46本あって、父親から23本、母親からも23本を受け継いでいます。XとYと表される2本を除く44本については対となっており、1番目から22番目まで番号が付けられていますが、生物は機械ではないのである意味でミスが生じることがあって、普通は父親と母親からそれぞれ1本ずつを受け継ぐところ、どちらかから2本をもらってしまって合計3本になってしまうことがあります。
これがNIPTでの検査の本質であり、特に重い遺伝病をもたらすものとして、13番目・18番目・21番目の遺伝子の異常が知られています。例えば21番遺伝子の異常は、ダウン症として昔から知られているものです。
これは胎児の出生前に妊娠中の母体から血液を採取して遺伝子の検査を行うことにより調べることが可能であり、NIPTと呼ばれて実用化されています。
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