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従来の出生前診断は、「母体に危険がある」とされてきたものばかりでした。
しかしNIPTでは、体への危険はなく安心して誰でも受診が可能です。
生まれてくる赤ちゃんのためにも、何故この診断方法の場合なら安全とされているのか、そして実際の検査はどのようにして行われているのかを、十分に知った上で検査を受けましょう。
母体や生まれてくる赤ちゃんへの影響、さらに現代医療においての位置づけなども知っておきたいところです。

NIPTによる身体への影響をチェック

NIPTは日本では「新型出生前診断」と呼ばれており、馴染みがない人も多いでしょう。
出生前診断は、赤ちゃんが生まれる前に、どのような病気や異常を持っているのかを調べることです。
以前は羊水検査や絨毛検査が行われましたが、これらの検査は流産や死産の危険性を伴うものでした。
NIPTは母体や赤ちゃんに影響を与えることなく、採血のみで診断を行うことが可能の検査です。
昔の検査と比べても精度が高く、妊娠周期が早い内に赤ちゃんの状態がわかります。
母体への影響もなく、赤ちゃんの染色体疾患の7割を調べることが出来るNIPTは、すでに日本にも導入されており多くの女性たちがその診断を受けています。
どこの病院でも出来る検査ではないため、調べた上で検査を依頼する形になるでしょう。

NIPT検査は身体に影響がないとは本当でしょうか

妊婦さんから血液を採取し、その血液内にあるDNA情報の断片から赤ちゃんの染色体異常の有無を調べるのが、いわゆるNIPTと呼ばれている検査の内容です。
通称「新型出生前診断」と呼ばれ、妊娠10週異常の妊婦さんであれば検査を受けることが可能となっています。
この検査のメリットのひとつに、身体への影響が少ないという点があるのです。
従来実施されてきた羊水検査や絨毛検査は、母体や赤ちゃんを傷つけ流産や死産の可能性が残るものでした。
しかし、NIPTの検査の場合、妊婦さんから血液をわずか20ミリリットル採取するだけで、赤ちゃんの染色体異常を調べることが出来るのです。
NIPTの検査を受けた場合、結果はおおよそ2週間から3週間後にわかると言われています。
現在、NIPTで陰性だった場合については、99.9％疾患が無いと言われていますから、陰性の場合はほぼ信頼出来る結果を出せる検査です。
しかし、陽性だった場合は偽陽性という可能性もあります。
そのため、妊娠15週以降には羊水検査を受けるよう、勧められるケースも見られます。
ですが、この羊水検査の場合は母体や赤ちゃんに危険が及ぶ可能性があるため、慎重な判断が求められるでしょう。

新型出生前診断（NIPT）の検査精度を論じる上で欠かせない「感度」とは

新型出生前診断（NIPT）の検査精度を論じるにあたっては、感度と特異度という言葉の意味を理解する必要があります。このうち感度は、正しく特定された疾患を有する乳児の割合を意味する言葉です。要は、100人の赤ちゃんにダウン症や21トリソミーなどのダウン症候群があり、検査では50人の赤ちゃんしか検出されなかった倍その検査でのその値は「50%」ということになります。
なお、これはただの例としての数字であり、実際のNIPTにおけるダウン症のその値は99%を超える高い数値を誇っています。つまり、NIPTを受けた人のお腹の中にいる赤ちゃんがダウン症である場合検査が「陽性」あるいは「ハイリスク」となる可能性が99%以上の確率である、ということです。逆に言えば、ある検査機関の検査結果で陽性あるいはハイリスクという結果を示されたからといって、その赤ちゃんがその疾患である可能性が99%あるという意味ではありません。

NIPTで何を検出することができるのかを解説

NIPTとは新型出生前検査といわれ、21トリソミーなどの遺伝疾患がないかを検出することが可能です。以前までのマーカー検査よりも精度が高くほぼ百パーセントに近い正解率を誇るといわれています。羊水検査よりも針を刺す恐怖心も妊婦になく流産の心配も少ないので母体にも優しいのが魅力的です。
NIPTを受けたい場合は、総合病院が行っています。受けたいと感じる人は、かかりつけの病院に依頼をすると紹介状を出してもらえますので、予約を取ってもらうと大丈夫です。大体検査には2週間程度かかりますので、受診可能の週になった頃から出来るだけ早く検査することをおすすめします。何かあったときの心構えは早い方が良いですので、週を計算して計画を立てると良いでしょう。
受診が出来るのもまずは、両親でカウンセリングを受けてからの検査になりますので、その分の日数も加算されます。できれば妊娠8週からくらいには申請をしておくと後でもっと早くということはならないと思います。

NIPT実施の同意書にはパートナー署名も必要

NIPT（新型出生前診断）とは、妊婦から少量の血液を採血し発生頻度が高い三種類の遺伝病のリスクを判定する検査です。
NIPTは自費診療であり、異常所見を確定的に捕捉するものではなくより精度の高い確定診断を得るには別の方法による検査を受ける必要があります。
NIPT事態は羊水穿刺のような流産のリスクは無視してよいレベルですが、異常が発見されると妊娠継続を断念し人工中絶を選択する妊婦が大部分というのが現状です。
中絶手術自体には不妊などのリスクがあり、母体へのリスクが高いといえます。仮に遺伝病のリスクが高いと診断されると、ほぼ中絶という流れになるので深刻な事態を考慮し本人の署名が必要とされています。
この同意書には本人に加えて、パートナー署名をする欄も設けられています。本人以外に署名を要求する趣旨は、妊娠はパートナーの存在を前提とするものであり、中絶手術の選択の渦中に直面する可能性を踏まえパートナー署名も要求されているものと解釈することができます。

NIPTの検査結果で迷ったら自助グループに相談する選択肢もある

NIPT（新型出生前診断）とは、妊婦から少量の血液を採血してダウン症など発症頻度の高い三種類の遺伝病の出産後の発症リスクを判定する検査のことです。
NIPTの検査結果で出産後の胎児に、遺伝病につながる染色体異常の存在が示唆される初見を前にすると、ほとんどの妊婦は妊娠を継続しないで中絶する選択するのが原状です。
理由としてはダウン症などの遺伝病については、根治的治療が発見されておらず出産後も合併症のリスクと治療に向き合わねばならないことを指摘することができます。
中絶手術可能なタイミングは限られており、事実上生命の選択を短期間の間に決断を迫られることにナリ、妊婦本人にとってもパートナーにとっても進退綾南きわまった立場におかされることになります。
医師や専門家によるカウンセリングなどもありますが、最近ではNIPT経験者により組織された自助グループが相談に対応してくれていることもあります。当事者だからこそ寄り添った対応を期待できるため、判断に迷ったら自助グループに相談するのもありかもしれません。

NIPTは認定施設で受けないと違法になるのか

NIPT（新型出生前診断）とは妊婦から少量の血液を採取し、特定の遺伝病の発生リスクを判定する気なのことです。
NIPTは認定を受けている施設と、そうではない一般医療施設のいずれかで受けることが出来ます。認定施設とは日本医学連合会が認可した検査施設のことで、学会から認められた臨床遺伝専門医が在籍し専門外来を設けているなどの一定の基準をクリアしている必要があります。
検査対象になるのは高齢妊婦のほか、染色体異常のリスクが高いと判断される胎児を妊娠しているなどです。
ところで一般の検査施設で新型出生前診断をうけることは、異邦になるのでしょうか。どの施設で検査をしても違法ではないとされています。
学会の認可を得てないのはマイナスイメージをもつかもしれませんが、実際の検査の精度に変わりはないとみられているようです。加えて誰でも必要とする検査項目を選択することが可能とされ、幅広い遺伝子異常を発見できる可能性が高くなるのはメリットともいえます。

NIPTと胎児ドックの特徴と違いについて

妊娠中の胎児が順調に成育しているか、何らかの疾病や異常をかかえてないのかは、外観からだけでは推し量ることはできません。胎児の身体上の異常を検査するのが、出生前診断になります。
代表的なものにNIPT（新型出生前診断）があり、これは妊婦から少量の血液を採取し特定の染色体異常の有無のリスクを判定する検査のことです。NIPTでは画像上では判断できない遺伝病のリスクを高い精度で調べることができますが、一回あたり20万円程度の費用がかかります。
これに対して胎児ドックとは、超音波検査装置を駆使して胎児の状態を確認するというものです。超音波を用いて胎児の形状を医師の目で確認します。頭のサイズや手足の指の数、口や鼻の形などです。
超音波検査であるため胎児の内臓である心臓や消化管などの状態まで確認できます。ただし胎児ドックで把握できるのは、画像上の異常の有無です。遺伝病といった器質上の異常を検出できない点で、NIPTと検査でカバーできる対象が異なります。

NIPTでは染色体の異常を検査することができる

NIPTは出生前診断のことであって、妊娠中に胎児に染色体の異常がないかどうかを検査することができます。
ヒトの染色体は合計46本あって、父親から23本、母親からも23本を受け継いでいます。XとYと表される2本を除く44本については対となっており、1番目から22番目まで番号が付けられていますが、生物は機械ではないのである意味でミスが生じることがあって、普通は父親と母親からそれぞれ1本ずつを受け継ぐところ、どちらかから2本をもらってしまって合計3本になってしまうことがあります。
これがNIPTでの検査の本質であり、特に重い遺伝病をもたらすものとして、13番目・18番目・21番目の遺伝子の異常が知られています。例えば21番遺伝子の異常は、ダウン症として昔から知られているものです。
これは胎児の出生前に妊娠中の母体から血液を採取して遺伝子の検査を行うことにより調べることが可能であり、NIPTと呼ばれて実用化されています。

NIPT（新型出生前診断）で分かる疾患とは何か

NIPT (新型出生前診断) で分かる疾患とは何かについて、詳しく解説します。
NIPT は妊娠中に行われる非侵襲的な検査で、胎児の遺伝的疾患を早期に発見することができます。
この検査は母親の血液を採取し、そこから胎児の DNA を解析することで行われます。
この方法によって、ダウン症候群やエドワーズ症候群、パトウ症候群といった染色体異常による疾患を検出することが可能です。
特に NIPT は高い検出精度を誇り、従来の検査方法と比較しても負担が少ないため、多くの妊婦さんに利用されています。
NIPT は一般的には10週目から受けることができ、結果は1～2週間程度でわかります。
検査の結果として異常が見つかった場合は、確定的な診断のためにさらなる検査が推奨されることもあります。
しかし、NIPT は確定診断ではなく、スクリーニング検査である点を忘れてはいけません。
この検査の利点として、早期に疾患のリスクを把握できるため、事前に準備を整えることができる点が挙げられます。
検査結果を基に、必要な医療措置やカウンセリングを受けることで、出産後のサポート体制を整えることができます。
NIPT は、高リスク妊婦にとって安心できる選択肢と言えますが、検査の意義や限界を理解した上で、医療専門家と相談しながら進めることが大切です。

NIPTを受けるための適切なタイミングについて

NIPT（非侵襲的出生前遺伝学的検査）は、妊婦さんの血液から胎児の遺伝情報を調べる検査です。
妊娠10週以降に受けることができ、染色体異常のリスクを確認するための重要な手段とされています。
NIPTの適切なタイミングについては、妊娠10週から妊娠13週頃が最適な時期とされています。
この期間内であれば、検査の精度が高く、結果が信頼できるものとなります。
また、検査の結果に基づいて次のステップを踏むための時間を確保するためにも、この時期に検査を受けることが推奨されています。
一部の医療機関では、NIPTの結果を受けた後、さらなる詳細な診断が必要と判断される場合もあります。
その際にも、早期に検査を受けていれば、必要な対応を迅速に進めることができます。
NIPTは、出産予定日が確定している場合でも適用可能であり、適切なタイミングで検査を受けることで、妊娠中の不安を軽減し、安心して出産に臨むことができます。
妊娠10週から13週の間にNIPTを受けることを検討しましょう。

NIPTの結果が陽性だった場合のその後の対処法

NIPTの結果が陽性だった場合、まずは冷静になることが重要です。
NIPTは高精度な検査ですが、結果が陽性であっても確定診断ではありません。
そのため、追加の診断を受けることが推奨されます。
まず第一に、専門医と詳細な説明を受けることが望まれます。
専門医は陽性結果の正確性や次に進むべき選択肢について分かりやすく説明してくれます。
多くの場合、羊水検査や絨毛検査などの確定診断を行うことが求められます。
次に、家族や支援ネットワークと相談し、精神的なサポートを受けることが大切です。
NIPTの結果が陽性だと、心理的なストレスが増すことがあるため、専門のカウンセラーや医療ソーシャルワーカーと話すことを検討するのも良いでしょう。
また、結果が陽性であっても、その後の生活や治療法に関する情報を集めることが有益です。
正確な情報を得ることで、不安を軽減し、最善の選択を行う助けになります。
各種サポート団体も利用すると良いでしょう。
NIPTの結果が陽性の場合、様々な選択肢があることを理解し、自分たちにとって最善の方法を選ぶために、充分な情報とサポートを受けることが必要です。
冷静に、計画的に行動することが求められます。

NIPT（新型出生前診断）はいつまで検査ができるのか

NIPT（新型出生前診断）は、どの時期まで検査を受けることができるのかについて解説します。
NIPTは妊婦の血液を使って胎児の染色体異常を調べる検査で、主に18歳以上の妊婦が対象です。
この検査は、妊娠初期から中期にかけて行われます。
一般的に、NIPTは妊娠10週から22週目までの間に受けることが推奨されています。
しかし、具体的な開始時期や終了時期は、医療機関により異なることがありますので、事前に確認しておくことが大切です。
NIPTは採血だけで行うため、母体への負担も少なく、安全性が高いとされています。
一度検査を受けると、結果は通常1～2週間で届きます。
染色体異常が検出された場合には、さらに詳しい検査が必要になることがありますが、多くの情報を早期に得られるため、妊娠期間中の選択肢や計画を考える上で非常に役立ちます。
妊娠初期に検査を受けることで、胎児の健康状態を早期に把握し、適切な対応を行うことが可能となります。
従って、NIPTは妊娠計画の一部として考慮する価値があるでしょう。

NIPTを受けないと後悔する可能性があるのは本当なのか

NIPTを受けないと後悔する可能性があるのかについて考えることは、重要です。
NIPTは、胎児に遺伝的な異常があるかどうかを早期に検査できる技術です。
この検査の利点は、非侵襲的で母体に負担が少ない点にあります。
しかし、NIPTを受けないことで後悔する可能性があるかどうかは、一概には言えません。
一般的に、検査結果が異常の場合、早期に対応方法を検討できるため、受けた方が安心感を得られるでしょう。
一方で、検査を受けることがストレスになる場合もあるため、各家庭の状況に応じて判断することが大切です。
また、検査結果が異常でない場合もあるため、それが必ずしも後悔のない選択になるとは限りません。
いずれにせよ、NIPTを受けるかどうかは、十分な情報と医療専門家との相談を通して、よく考えるべきです。
そして、後悔する可能性を減らすためには、自分自身の価値観や家庭の状況に合わせて決断することが望まれます。

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